Шоколадный/циннамон
Физиология и генетика. В локусе B хромосомы D4 у кошек был идентифицирован ген TYRP1, кодирующий тирозиназа-зависимый белок 1 (tyrosinase-related protein-1). Данный фермент участвует в синтезе эумеланина, пигмента, определяющего возникновение темных окрасов шерсти – коричневого и черного. В ходе ряда исследований было выявлено, что мутации гена TYRP1 коррелируют с различными оттенками коричневых окрасов. Так, на данный момент выявлено 3 аллельных состояния гена, определяющих возникновение различных оттенков коричневого окраса шерсти у кошек. Исследователями была представлена аллельная серия, в которой аллели располагаются по степени доминантности следующим образом: B>b>bl. Аллель B – дикий тип, является доминантным и определяет отсутствие мутаций и, как следствие, наличие нормального черного окраса шерсти. Аллель b, предполагающий наличие у кошек генотипов bb или bbl, определяет возникновение шоколадного (chocolate) окраса шерсти. Аллель bl характеризуется наличием коричного или циннамон окраса (корица - cinnamon), кошки с данным окрасом обладают генотипом blbl.
Показания к анализу. Определение окрасов шерсти кошек.
Исследования. Lyons с соавторами [16104383], а также Schmidt-Kuntzel с соавторами [15858157] показали, что определенные полиморфизмы связаны с различными аллелями гена TYRP1.
Так, кошки с шоколадным окрасом шерсти (аллель bb) были гомозиготными по двум нуклеотидным заменам, приводящим к изменению в аминокислотной последовательности белка TYRP1. Миссенс мутация TYRP1-8C>G приводит к замене аланина на глицин в третьем кодоне. Второй вариант характеризовался вставкой 51-54 нуклеотидов в позиции 1262. Было выяснено, что данная вставка является результатом альтернативного сплайсинга, происходящего вследствие однонуклеотидной замены G>A в классическом сайте сплайсинга, находящемся в позиции 1262+5 шестого интрона TYRP1. 38 из 41 протестированныхй кошек девяти пород с шоколадным окрасом шерсти были гомозиготными по обоим из вышеописанных вариантов. Шоколадный окрас трех кошек породы Оцикет не может быть объяснен данными генотипами.
Кошки окраса циннамон (blbl) были гомозиготными по нуклеотидной замене TYRP1-C298T, приводящей к образованию стоп кодона, потере функциональных доменов фермента, и, как следствие, утрате функциональной активности. Все кошки, обладающие окрасом циннамон, были гомозиготными по данному варианту. В то же время, кошки других окрасов не обладали данным полиморфизмом, либо были гетерозиготными. Эти результаты свидетельствуют о рецессивном характере наследования признака.
Результаты. Возможны различные варианты анализов:
ВВ - Черный окрас шерсти.
Bb - Черный окрас шерсти; животное является носителем шоколадного окраса.
Bbl - Черный окрас шерсти; животное является носителем окраса циннамон .
bb - Шоколадый окрас шерсти.
bbl - Шоколадный окрас шерсти; животное является носителем окраса циннамон.
blbl - Окрас шерсти циннамон.