Невынашивание беременности и патология плода

Невынашивание беременности – самоприоизвольное прерывание беременности в различные сроки от зачатия до 37 недели. Данная патология является одной из основных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности может доходить до 25%. Этиология невынашивания беременности зависит от различных факторов. Это могут быть гормональные расстройства, в первую очередь вызванные гипофункцией яичников и гиперандрогенией, заболевания щитовидной железы. Также причиной могут служить различные инфекционные заболевания. Особое место в понимании проблемы невынашивания беременности должна занимать генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии.

Тромбофилия – это повышенная склонность к образованию тромбов. Данное заболевание может не иметь клинических симптомов до появления внешних факторов (беременность, травмы, операции). В случае беременности высокая склонность к тромбообразованию несет угрозу, в первую очередь, для плода. Образование сгустков крови приводит к нарушению кровообращения, следовательно, плод не получает достаточного количества питательных веществ. В результате может произойти выкидыш на раннем сроке беременности.

Гипергомоцистеинемия – повышенное содержание гомоцистеина в клетках и межклеточном пространстве организма. Гомоцистеин синтезируется из незаменимой аминокислоты метионина с участием ферментов цистатионсинтазы и метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Важную роль в данном процессе играет фолиевая кислота, которая является кофактором ферментов. Высокое содержание гомоцистеина приводит к гиперкоагуляции, оксидативному стрессу, нарушению процессов метилирования, кроме того, гипергомоцистеинемия может приводить к дефектам развития центральной нервной системы у эмбриона, отслойке плаценты и задержке внутриутробного развития.

В профиле «Невынашивание беременности и патология плода» представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус кровеносных сосудов, развитие воспалительных процессов, свертывание крови, а также полиморфизмы генов фолатного цикла.

Гены, входящие в данный профиль:

1. ACE
2. AGT (2 анализа)
3. CRP
4. F2
5. F5
6. F7
7. FGB
8. ITGB3 (GP IIIa)
9. JAK2
10. MTHFR
11. MTR
12. MTRR
13. SERPINE1 (PAI-I)
14. SLC19A1 (RFC1)