О Компании
Компания «ПОННИ» («Постгеномные и нанотехнологические инновации») создана в 2003 году. Основное направление деятельности - разработка и внедрение новых технологий в области медицинской генетической диагностики и молекулярной биологии.



Внимание!

Мы прекратили принимать биоматериалы для генетического анализа.

ЕЕС - синдром

ЕЕС синдром характеризуется эктродактилией и синдактилией конечностей, эктодермальной дисплазией и расщелиной губ/неба.

Эктродактилия - это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюстных костей) с образованием расщелины. Выделяют типичные и атипичные формы расщепления кисти и стопы. Типичная форма сопровождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соответствующих пястных костей без расщелены (монодактилия). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще односторонним и не сопровождается поражением стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (реже отсутствуют) средние компоненты кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. Атипичные случаи обычно спорадические.

К проявлениям эктодермальной дисплазии относятся светлые, редкие, тонкие волосы, редкие брови и ресницы, сухая кожа, умеренная гипоплазия ногтей, микродонтия или частичная адонтия, неправильная форма постоянных и персистирование молочных зубов, гипоплазия эмали, множественный кариес, гипоплазия сосков молочных желез, стеноз слезных каналов. Функция слюнных и потовых желез не нарушена. Наблюдаются светобоязнь, блефарофимоз, телекант, гипоплазия верхней челюсти, гипоплазия мочевого пузыря, атрезия ануса, глухота по проводящему типу. Умственное развитие обычно нормальное, физическое развитие отстает.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 98%.

Синдром ЕЕС вызван однонуклиотидными мутациями (SNP) в кодирующей области гена р63, который относится к семейству транскрипционных факторов. Данный ген картирован на 3q27. Было найдено пять основных аминокислотных замен, приводящих к описанным симптомам: R204, R227, R279, R280, R304, локализованных в CpG островках. Эти мутации обнаруживаются у 90% пациентов с данным синдромом.  Недавние исследования фенотипа-генотипа для пяти мутаций показали существенные различия между соответствующими фенотипами:
• R304- расщелина губы/неба у 80% пациентов;
• R227- дефекты в мочеполовой системе у 40% пациентов;
• R204, R279, R280- эктродактилии и/или синдактилии у 30-60% пациентов.

© 2003-2023 «Постгеномные и нанотехнологические инновации»