LAMC1 (Гамма-1цепь ламинина)

Физиология и генетика. Ламинин наряду с коллагеном является одним из структурных компонентов  межклеточного матрикса. Ген LAMC1 кодирует гамма-1 цепь данного белка. Уровень экспрессии ламинина в межклеточном пространстве может быть связан с прочностью и эластичностью соединительной ткани.

Показания к анализу. Пролапс гениталий у женщин после менопаузы.

Клинические данные. Генетический вариант -2204C>T был выявлен исследователями в связи с развитием пролапса гениталий у женщин в постменопаузный период [20223449, 17021862].  Авторы связывали наличие редкого гомозиготного генотипа TT с развитием редкого семейного случая данного заболевания. Механизм реализации предрасположенности объясняется взаимодействием промоторной области  LAMC1 с транскрипционным фактором  NFIL3, экспрессирующимся в тканях женских половых органов. Сайт посадки NFIL3  состоит из последовательности 5’-TTAC-3’, а нуклеотидная замена в полиморфизме изменяет сайт на 5’-TTAT-3, препятствует посадке транскрипционного фактора и снижает экспрессию LAMC1.