COL3A1 (Альфа цепь коллагена III типа)

Физиология и генетика.  Коллагены являются основными компонентами соединительной ткани. Они составляют около 30% общего количества белка в организме. Ген COL3A1  кодирует альфа цепь коллагена III типа. Коллаген третьего типа  широко представлен среди соединительнотканных структур влагалища и окружающих органов. Имеется ряд работ, свидетельствующих о влиянии полиморфизмов гена COL3A1 на развитие дисплазии соединительной ткани, особенно в половых органах женщин.

Показания к анализу. Пролапс гениталий у женщин после менопаузы.

Клинические данные. Chen и соавторы проводили ассоциативное исследование на небольшой выборке пациенток (~ 200 женщин) с пролапсом гениталий [18722615]. Авторы исследовали частоты встречаемости двух полиморфизмов гена COL3A1. Нуклеотидная замена A>G первого полиморфизма в позиции 24865 гена, приводит к замене 698 аминокислоты аланина на треонин. Второй полиморфизм  приводит к  замене C>T  и располагается в позиции 25967, при этом изменения аминокислотной последовательности гена не происходит (Gly748Gly). Для полиморфизма A>G был продемонстрирован 5-кратный риск пролапса гениталии для пациенток с гомозиготным генотипом АА [95% ДИ: 1.4-19].  Для полиморфизма C>T достоверных различий в группах найдено не было.