ITGA2 (Интегрин альфа-2)

Физиология и генетика.  Аббревиатуры GPIa (гликобелок Ia), CD49B, VLA-2 (англ. «very late activation antigen 2») относятся к одному и тому же белку известному как альфа-2 интегрин. Комплекс субъединиц альфа-2 и бета-1 является рецептором ламинина, коллагена, фибронектина и E-кадхерина. Данный рецептор, в частности, влияет на адгезию тромбоцитов на коллагене и других субстратах, а также участвует в реорганизации межклеточного матрикса. Генетические варианты GPIa могут приводить к изменению кинетики адгезии тромбоцитов. Вариант C807T (соответствующий аминокислотному остатку F224) встречается с частотой 5..7% является маркером кардиоваскулярных заболеваний.

Показания к анализу. Кардиоваскулярные заболевания, инфаркт миокарда.

Клинические исследования. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к тромбозам и артериальным тромбоэмболиям. Несмотря на то, что функциональная значимость варианта 807 C>T неизвестна, данный вариант гена может являться информативным кардиоваскулярным маркером. Так, например, исследование 177 пациентов с инфарктом миокарда (средний возраст 57 лет) и 89 здоровых доноров показало значительную разницу в распределении частот вариантов 807C и 807T между двумя группами. Более высокая частота гомозиготного варианта 807T у пациентов соответствовала почти 3-кратному повышению риска инфаркта (Швейцария, [1]).


Список литературы
1. Moshfegh K, Wuillemin WA, Redondo M, Lämmle B, Beer JH, Liechti-Gallati S, Meyer BJ. Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein Ia/IIa receptor with risk of myocardial infarction: a case-control study. Lancet. 1999 Jan 30;353(9150):351-4.