GP1BA (тромбоцитарный гликопротеин 1)

Физиология и генетика. Гликобелок Ib (CD42B, CD42ba) является одной из субъединиц тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда. Взаимодействие рецептора с данным белком свертывания крови приводит к первоначально адгезии тромбоцитов на васкулярном суб-эндотелии а также приводит к активации тромбоцитов. Генетические дефекты соответствующие дисфункциональным варианта белка приводят к синдрому Бернара-Сулье а также болезни фон Виллебранда. Вариант -5T>C (так называемый «Козак-полиморфизм») встречается с частотой 20..30% и является одним из новых кардиоваскулярных маркеров.

Показания к анализу. Кардиоваскулярные заболевания, нестабильный коронарный синдром, инфаркт миокарда, рецидивы инфаркта миокарда.

Клинические аспекты. Вариант -5C соответствует повышенной экспрессии гена и приводит к изменению кинетики адгезии тромбоцитов. Наиболее приемлемо использование данного варианта как маркера осложнений при наличии кардиоваскулярных заболеваний типа тромбоэмболий. Например, исследование большой выборки пациентов с нестабильным коронарным синдромом (1014 пациентов) показало, что риск инфаркта миокарда повышается с числом вариантов -5С в генотипе пациента. Наличие гомозиготного варианта соответствовало почти двукратному увеличению риска рецидивов инфаркта миокарда у пациентов  (Ирландия, [1]).


Список литературы
1. Kenny D, Muckian C, Fitzgerald DJ, Cannon CP, Shields DC. Platelet glycoprotein Ib alpha receptor polymorphisms and recurrent ischaemic events in acute coronary syndrome patients. J Thromb Thrombolysis. 2002 Feb;13(1):13-9.