ESR1 (Рецептор эстрогена альфа)

Физиология и генетика. Ген ESR1 локализуется  на 6 хромосоме и кодирует рецептор эстрогена альфа. Рецептор представляет собой трансмембранный белок, С-конец которого содержит центр связывания с лигандом, а N-конец содержит несколько доменов, способствующих увеличению транскрипционной активности ряда генов. Присоединение гормона к рецептору вызывает диссоциацию комплекса рецептора  с белком HSP90. Далее рецептор в виде гетеродимера взаимодействует с эстрогеновым ответным элементом (ERE, estrogen response element),  увеличивая  экспрессию необходимых генов.

Показания к анализу. Гормоно-специфичные опухоли у женщин, неспецифическая дисплазия соединительных тканей, пролапс гениталий.

Клинические данные. Полиморфизм в 8 экзоне гена ESR1, характеризующийся нуклеотидной заменой G>A,  не приводит к аминокилотной замене (Thr594Thr). Тем не менее, выявлены ассоциации данного полиморфизма с некоторыми видами опухолей и развитием пролапса гениталий у женщин.

Chen с соавторами [18385916] после анализа 5 полиморфизмов гена ESR1 у 88 женщин с пролапсом гениталий и 153 женщин без данного заболевания, выявили достоверную ассоциацию (р=0.038) гетерозиготного варианта AG  с риском развития заболевания. Относительный риск составил 1.87 [95% ДИ: 1.04–3.38].